Mikä on perheellinen Välimeren kuume (FMF)?

Perheellinen Välimeren kuume on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen sairaus, joka ilmenee vatsakipu- ja kuumekohtauksissa ja joka voidaan sekoittaa akuuttiin umpilisäkkeen tulehdukseen.

Mikä on FMF-tauti (perheellinen Välimeren kuume)?

Perhemäistä Välimeren kuumetta tavataan usein erityisesti Välimeren naapurimaissa. Se on yleinen Turkissa, Pohjois-Afrikassa, armenialaisilla, arabeilla ja juutalaisilla. Se tunnetaan yleisesti nimellä FMF (Familial Mediterranean Fever).

FMF-taudille on tyypillistä vatsakipu, kipu ja pistely rintakehässä (plevitiitti) ja vatsan limakalvon tulehduksesta johtuva nivelkipu ja turvotus, joka uusiutuu kohtauksina ja voi kestää 3-4 päivää. Joskus kuvaan voi lisätä myös ihon punoitusta jalkojen etuosassa. Yleensä nämä vaivat voivat hävitä itsestään 3-4 päivässä, vaikka hoitoa ei annettaisikaan. Toistuvat hyökkäykset saavat amyloidiksi kutsuttua proteiinia kerääntymään kehoomme ajan myötä. Amyloidi kerääntyy useimmiten munuaisiin, missä se voi aiheuttaa kroonista munuaisten vajaatoimintaa. Pienemmässä määrin se voi kerääntyä verisuonten seinämiin ja aiheuttaa vaskuliittia.

Kliiniset löydökset syntyvät pyriin-nimisen geenin mutaation seurauksena. Se tarttuu geneettisesti. Vaikka kahden sairaan geenin esiintyminen yhdessä aiheuttaa taudin, sairausgeenin kantaminen ei aiheuta tautia. Näitä ihmisiä kutsutaan "kantajiksi".

Mitkä ovat perhe-välimeren kuumeen (FMF) oireet?

Perheellinen Välimeren kuume (FMF) on Välimeren alueella yleinen geneettinen sairaus. FMF:n oireet voivat ilmetä kuumekohtauksina, vakavana vatsakipuna, nivelkivuna, rintakipuna ja ripulina. Kuumekohtaukset alkavat äkillisesti ja kestävät yleensä 12–72 tuntia, kun taas vatsakipu on luonteeltaan terävä, erityisesti navan ympärillä. Nivelkipu tuntuu erityisesti suurissa nivelissä, kuten polvessa ja nilkassa, kun taas rintakipua voi esiintyä vasemmalla puolella. Ripulia voi esiintyä kohtausten aikana, ja se tuntuu yleensä lyhyen aikaa.

Kuinka perheellinen välimeren kuumetauti (FMF) diagnosoidaan?

Diagnoosi tehdään kliinisen löydön, sukuhistorian, tutkimustulosten ja laboratoriotutkimusten perusteella. Nämä testit yhdessä korkean leukosyyttitason nousun, lisääntyneen sedimentaation, CRP:n nousun ja fibrinogeenin nousun kanssa tukevat perhe-välimeren kuumeen diagnoosia. Potilaiden geneettisen testauksen hyöty on rajallinen, koska tähän mennessä tunnistetut mutaatiot voivat olla positiivisia vain 80 %:lla perhevälimerikuumepotilaista. Geneettinen analyysi voi kuitenkin olla hyödyllinen epätyypillisissä tapauksissa.

Onko mahdollista hoitaa familiaalista Välimeren kuumetta (FMF)?

Perheen välimerellisen kuumeen kolkisiinihoidon on todettu ehkäisevän kohtauksia ja amyloidoosin kehittymistä merkittävällä osalla potilaista. Amyloidoosi on kuitenkin edelleen vakava ongelma potilailla, jotka eivät noudata hoitoa tai ovat viivästyneet kolkisiinin käytön aloittamisessa. Kolkisiinihoidon tulee olla elinikäistä. Tiedetään, että kolkisiinihoito on turvallinen, sopiva ja elintärkeä hoito suvullista Välimeren kuumetta sairastaville potilaille. On suositeltavaa käyttää, vaikka potilas tulisi raskaaksi. Kolkisiinilla ei ole osoitettu olevan haitallista vaikutusta vauvaan. On kuitenkin suositeltavaa, että raskaana oleville potilaille, joilla on familiaalinen Välimeren kuume, tehdään lapsivesitutkimus ja tutkitaan sikiön geneettinen rakenne.