Mikä on SMA-sairaus? Mitkä ovat SMA-taudin oireet ja hoitomenetelmät?

SMA , joka tunnetaan myös nimellä Spinal Muscular Atrophy , on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa lihasten menetystä ja heikkoutta. Sairaus, joka vaikuttaa liikkuvuuteen vaikuttamalla moniin kehon lihaksiin, heikentää merkittävästi ihmisten elämänlaatua. SMA, jota pidetään yleisimpänä vauvojen kuolinsyynä, on yleisempi länsimaissa. Maassamme se on geneettisesti perinnöllinen sairaus, jota havaitaan noin yhdellä vauvalla 6 000 - 10 000 syntymästä. SMA on etenevä sairaus, jolle on ominaista lihasten menetys, joka on peräisin motorisista neuroneista, joita kutsutaan liikesoluiksi.

Mikä on SMA-sairaus?

Se on geneettisesti perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa selkäytimen motoristen hermosolujen eli selkäytimen motoristen hermosolujen häviämisen, mikä aiheuttaa molemminpuolista heikkoutta kehossa, johon liittyy proksimaalisia lihaksia, eli lähellä kehon keskustaa, mikä johtaa progressiiviseen lihasheikkouteen ja surkastumiseen eli lihasten menettämiseen. Jalkojen heikkous on selvempää kuin käsissä. Koska SMA-potilaiden SMN-geeni ei pysty tuottamaan proteiinia, kehon motorisia hermosoluja ei voida ruokkia ja sen seurauksena vapaaehtoiset lihakset eivät kykene toimimaan. SMA, jolla on 4 eri tyyppiä, tunnetaan myös "löysä vauvan syndroomana" yleisön keskuudessa. SMA:ssa, joka joissakin tapauksissa jopa tekee syömisen ja hengittämisen mahdottomaksi, sairaus ei vaikuta näköön ja kuuloon eikä tuntokyky heikkene. Henkilön älykkyystaso on normaali tai sen yläpuolella. Tämä sairaus, jota havaitaan maassamme kerran 6 000 synnytystä kohden, esiintyy terveiden mutta kantajavanhempien lapsilla. SMA voi ilmetä, kun vanhemmat jatkavat tervettä elämäänsä tietämättä olevansa kantajia, ja kun tämä heidän geeneissään oleva häiriö siirtyy lapselle. SMA:n ilmaantuvuus kantajavanhempien lapsilla on 25 %.

Mitkä ovat SMA-taudin oireet?

Spinaalisen lihasatrofian oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Yleisin oire on lihasheikkous ja atrofia. Tautia on neljää eri tyyppiä, jotka luokitellaan alkamisiän ja sen suorittamien liikkeiden mukaan. Kun tyypin 1 potilailla neurologisessa tutkimuksessa havaittu heikkous on yleistä ja laajalle levinnyt, tyypin 2 ja tyypin 3 SMA-potilailla heikkous havaitaan proksimaalisissa eli vartalon lähellä olevissa lihaksissa. Tyypillisesti voidaan havaita käsien vapinaa ja kielen nykimistä. Heikkoudesta johtuen joillakin potilailla saattaa esiintyä skolioosia, jota kutsutaan myös selkärangan kaarevuudeksi. Samat oireet näkyvät eri sairauksissa. Siksi neurologin erikoislääkäri kuuntelee potilaan historian yksityiskohtaisesti, tutkii hänen valituksensa, tekee EMG:n ja potilaalle tehdään laboratoriotutkimuksia ja radiologista kuvantamista, kun lääkäri katsoo sen tarpeelliseksi. EMG:llä neurologi mittaa aivojen ja selkäytimen sähköisen toiminnan vaikutusta käsivarsien ja jalkojen lihaksiin, kun taas verikoe määrittää, onko olemassa geneettistä mutaatiota. Vaikka oireet vaihtelevat sairauden tyypistä riippuen, ne on yleensä lueteltu seuraavasti:

• Heikot lihakset ja heikkous, jotka johtavat motorisen kehityksen puutteeseen
• Vähentyneet refleksit
• Vapina käsissä
• Kyvyttömyys ylläpitää pään hallintaa
• Ruokintavaikeuksia
• Käheä ääni ja heikko yskä
• Kouristukset ja kävelykyvyn menetys
• Jäädä jälkeen ikäisensä
• Toistuvia kaatumisia
• Vaikeus istua, seisoa ja kävellä
• Kielen nykiminen

Mitkä ovat SMA-taudin tyypit?

SMA-tautia on neljää eri tyyppiä. Tämä luokitus edustaa ikää, jossa sairaus alkaa, ja liikkeitä, joita se voi suorittaa. Mitä vanhemmassa iässä SMA:n oireita ilmenee, sitä lievempi sairaus on. Tyypin 1 SMA, jonka oireita havaitaan 6 kuukauden ikäisillä ja sitä nuoremmilla vauvoilla, on vakavin. Tyypin 1 tapauksessa vauvan liikkeiden hidastuminen voidaan havaita raskauden viimeisissä vaiheissa. Tyypin 1 SMA-potilaiden, joita kutsutaan myös hypotonisiksi vauvoiksi, suurimmat oireet ovat liikkumattomuus, pään hallinnan puute ja toistuvat hengitystieinfektiot. Näiden infektioiden seurauksena vauvojen keuhkojen kapasiteetti heikkenee ja jonkin ajan kuluttua he joutuvat saamaan hengitystukea. Samaan aikaan käsien ja jalkojen liikkeitä ei havaita vauvoilla, joilla ei ole perustaitoja, kuten nielemistä ja imemistä. He voivat kuitenkin saada katsekontaktin vilkkaalla katseella. Tyypin 1 SMA on yleisin lapsikuolemien syy maailmassa.

Tyypin 2 SMA nähdään 6–18 kuukauden ikäisillä vauvoilla. Vaikka vauvan kehitys oli normaalia ennen tätä ajanjaksoa, oireet alkavat tänä aikana. Vaikka tyypin 2 potilaat, jotka pystyvät hallitsemaan päätään, voivat istua itsenäisesti, he eivät voi seistä tai kävellä ilman tukea. He eivät tarkista itse. Vapinaa käsissä, kyvyttömyyttä lihoa, heikkoutta ja yskää voidaan havaita. Tyypin 2 SMA-potilaat, joilla voidaan myös nähdä selkäytimen kaarevuutta, jota kutsutaan skolioosiksi, kokevat usein hengitystieinfektioita.

Tyypin 3 SMA- potilaiden oireet alkavat 18. kuukauden jälkeen. Vauvoilla, joiden kehitys oli normaalia tähän jaksoon asti, voi kestää murrosikään asti, ennen kuin SMA-oireet havaitaan. Hänen kehitysnsä on kuitenkin hitaampaa kuin hänen ikätoverinsa. Sairauden edetessä ja lihasheikkouden kehittyessä kohdataan vaikeuksia, kuten seisomisen vaikeuksia, kyvyttömyyttä kiivetä portaissa, toistuvia kaatumisia, äkillisiä kouristuksia ja kyvyttömyyttä juosta. Tyypin 3 SMA-potilaat saattavat menettää kykynsä kävellä myöhemmällä iällä ja saattavat tarvita pyörätuolin, ja skolioosia eli selkärangan kaarevuutta voidaan havaita. Vaikka tämäntyyppisten potilaiden hengitys vaikeutuu, se ei ole yhtä voimakasta kuin tyypin 1 ja tyypin 2 kohdalla.

Tyypin 4 SMA, jonka tiedetään osoittavan oireita aikuisiässä, on muita tyyppejä vähemmän yleinen ja taudin eteneminen on hitaampaa. Tyypin 4 potilaat menettävät harvoin kykynsä kävellä, niellä ja hengittää. Selkäytimen kaarevuus voidaan havaita sellaisessa sairaudessa, jossa käsien ja jalkojen heikkous on havaittavissa. Potilailla, joihin saattaa liittyä vapinaa ja nykimistä, vartalon lähellä olevat lihakset kärsivät yleensä. Tämä tila kuitenkin leviää vähitellen koko kehoon.

Miten SMA-tauti diagnosoidaan?

Koska selkäydinlihasten surkastuminen vaikuttaa liikkeisiin ja hermosoluihin, se havaitaan yleensä, kun esiintyy molemminpuolista heikkoutta ja rajoituksia. SMA tapahtuu, kun vanhemmat päättävät hankkia lapsen tietämättään olevansa kantajia, ja mutatoitunut geeni siirtyy molemmilta vanhemmilta vauvalle. Jos yhdeltä vanhemmista on geneettinen perintö, kantajastatus voi ilmetä, vaikka tautia ei esiintyisi. Kun vanhemmat havaitsevat poikkeavuuksia vauvojensa liikkeissä ja ovat kääntyneet lääkärin puoleen, hermo- ja lihasmittaukset tehdään EMG:llä. Kun poikkeavia löydöksiä havaitaan, epäilyttävät geenit tutkitaan verikokeella ja SMA diagnosoidaan.

Miten SMA-tautia hoidetaan?

SMA-taudille ei ole vielä lopullista hoitoa, mutta tutkimukset jatkuvat täydellä vauhdilla. Potilaan elämänlaatua voidaan kuitenkin parantaa soveltamalla erilaisia ​​hoitoja sairauden oireiden vähentämiseksi erikoislääkärin toimesta. SMA-diagnoosin saaneen potilaan omaisten tietoisuuden lisääminen hoidosta on tärkeä rooli kotihoidon helpottamisessa ja potilaan elämänlaadun parantamisessa. Koska tyypin 1 ja tyypin 2 SMA-potilaat kuolevat yleensä keuhkotulehduksiin, on erittäin tärkeää puhdistaa potilaan hengitystiet, jos hengitys on epäsäännöllistä ja riittämätöntä.

SMA-sairauksien lääke

Nusinersenia, joka sai FDA:n hyväksynnän joulukuussa 2016, käytetään imeväisten ja lasten hoidossa. Tämän lääkkeen tarkoituksena on lisätä SMN-nimisen proteiinin tuotantoa SMN2-geenistä ja tarjota solujen ravintoa, mikä viivästyttää motoristen hermosolujen kuolemaa ja siten vähentää oireita. Maamme terveysministeriön heinäkuussa 2017 hyväksymä Nusinersen on ollut käytössä alle 200 potilaalla maailmanlaajuisesti muutamassa vuodessa. Vaikka lääke sai FDA:n hyväksynnän erottelematta SMA-tyyppejä, aikuispotilailla ei ole tutkimuksia. Koska erittäin kalliin lääkkeen vaikutuksia ja sivuvaikutuksia ei täysin tunneta, katsotaan tarkoituksenmukaiseksi käyttää sitä vain tyypin 1 SMA-potilaille, kunnes sen vaikutukset aikuisiin SMA-potilaisiin on selvitetty. Terveen ja pitkän iän saavuttamiseksi älä unohda käydä rutiinitarkastuksessa erikoislääkärin vastaanotolla.